¿Qué hay de nuevo en el diagnóstico de amiloidosis? / What is new in diagnosis of amyloidosis?

La amiloidosis siempre ha representado un desafío diagnóstico. En el año 2020, el Grupo de Estudio de Amiloidosis (GEA), confeccionó la Guía de Práctica Clínica para el Diagnóstico de Amiloidosis. Nuevas líneas de investigación se han desarrollado posteriormente. Esta revisión narrativa tiene como intención explorar el estado del arte en el diagnóstico de la amiloidosis. En pacientes con amiloidosis se recomienda la tipificación de la proteína mediante espectrometría de masa, técnica de difícil ejecución por requerir de microdisectores láser para la preparación de la muestra. Algunas publicaciones recientes proponen otros métodos para obtener la muestra de amiloide que se va a analizar, permitiendo prescindir de la microdisección. Por otra parte, en pacientes con Amiloidosis ATTR confirmada, la recomendación de secuenciar el gen amiloidogénico se encontraba destinada a los casos sospechosos de ATTR hereditaria (ATTRv,), pero actualmente esta se ha extendido a todos los pacientes sin importar la edad. En lo que respecta a los estudios complementarios orientados al diagnóstico de compromiso cardíaco, se ha propuesto el uso de la inteligencia artificial para su interpretación, permitiendo la detección temprana de la enfermedad y el correcto diagnóstico diferencial. Para el diagnóstico de neuropatía, las últimas publicaciones proponen el uso de la cadena ligera de neurofilamento sérica, que también podría resultar un indicador útil para seguimiento. Finalmente, con referencia a la amiloidosis AL, la comunidad científica se encuentra interesada en definir qué características determinan el carácter amiloidogénico de las cadenas livianas. La N-glicosilación de dichas proteínas impresiona ser uno de los determinantes en cuestión. (AU)

Amyloidosis has always represented a diagnostic challenge. In 2020, the Amyloidosis Study Group (ASG) developed the "Clinical Practice Guideline for the Diagnosis of Amyloidosis". New lines of research have subsequently emerged. This narrative review aims to explore the state of the art in the diagnosis of amyloidosis diagnosis. In patients with amyloidosis, protein typing by mass spectrometry is recommended, a technique hard to perform because it requires laser microdissection for sample preparation. Recent publications propose other methods to obtain the amyloid sample to be analyzed, making it possible to dispense with microdissection. On the other hand, in patients with confirmed TTR amyloidosis (aTTR), the recommendation to sequence the amyloidogenic gene was intended for suspected cases of hereditary aTTR but has now been extended to all patients regardless of age. (AU)

Manejo ambulatorio de pacientes con amiloidosis cardiaca por cadenas livianas / Outpatient management of patients with cardiac light chain amyloidosis

Resumen La amiloidosis primaria o de cadenas livianas (AL) es la forma más común de amiloidosis y se caracteriza por presentar una población clonal de células plasmáticas que producen una cadena ligera monoclonal de tipo lambda o kappa. En algunos sujetos, dicha cadena se deposita en forma de amiloide en los órganos y tejidos, dando lugar a manifestaciones clínicas, como proteinuria o síndrome nefrótico, miocardiopatía restrictiva y hepatomegalia. Aunque se considera una enfermedad rara, datos recientes sugieren que la amiloidosis cardíaca se subestima como una causa de enfermedades o síndromes cardíacos comunes. En la amiloidosis AL, tanto la respuesta hematológica como la de los órganos después del tratamiento son importantes para mejorar el resultado clínico, especialmente, si mejora la función cardíaca que es uno de los aspectos clave en el pronóstico de la amiloidosis AL. Se presenta el caso y la revisión de un paciente de sexo femenino, de 67 años de edad, que en la pesquisa diagnóstica de anemia e insuficiencia cardiaca (IC) se concluye en el diagnóstico de mieloma múltiple y amiloidosis cardiaca (AC) por depósito de cadenas livianas.

Abstract Primary or light chain (AL) amyloidosis is the most common form of amyloidosis and is characterized by a clonal population of plasma cells that produce a monoclonal lambda or kappa-type light chain, which in some subjects this chain is deposited as amyloid in the organs and tissues, giving rise to clinical manifestations such as proteinuria or nephrotic syndrome, restrictive cardiomyopathy and hepatomegaly. Although considered a rare disease, recent data suggest cardiac amyloidosis is underestimated as cause of common heart diseases or syndromes. In AL amyloidosis, both the hematologic and organ response after treatment, are important to improve clinical outcome. Especially if it improves cardiac function is one of the key aspects in the prognosis of AL amyloidosis. We present the case and review of a 67-year-old female patient, who in the investigation diagnoses anemia and heart failure concludes in the diagnosis of multiple myeloma and cardiac amyloidosis due to light chain deposition.

El electrocardiograma en la amiloidosis cardíaca: un arma para la sospecha diagnóstica de esta enfermedad / The electrocardiogram in cardiac amyloidosis: a weapon for the diagnosis suspect of this disease / O electrocardiograma na amiloidose cardíaca: uma arma para a suspeita diagnóstica desta doença

La amiloidosis cardíaca (AC) es una enfermedad con mal pronóstico si el tratamiento no se inicia de forma temprana, por lo que una de las asignaturas pendientes en esta enfermedad consiste en realizar un diagnóstico precoz. El electrocardiograma (ECG) es una prueba diagnóstica de bajo costo y amplia disponibilidad que nos permite sospechar esta enfermedad, dado que resulta normal en < 5% de los pacientes. El hallazgo clásico es la presencia de bajos voltajes en relación con la gran hipertrofia que se observa en las pruebas de imagen, así como el conocido patrón de pseudoinfarto. Ambos hallazgos son más frecuentes en el subtipo de amiloidosis por cadenas ligeras, que era el más frecuentemente diagnosticado en el pasado. Sin embargo, con la expansión del diagnóstico no invasivo del subtipo a transtiretina, su identificación ha crecido de forma exponencial y se convirtió en el más diagnosticado con más frecuencia en nuestro medio. Se debe prestar especial atención a todos estos hallazgos electrocardiográficos, con el fin de que esta prueba diagnóstica de sencilla obtención pueda contribuir de forma importante a la sospecha y al diagnóstico precoz de la AC.

Cardiac amyloidosis (CA) is a serious disease with a poor prognosis if treatment is not started early, so one of the pending issues in this condition is to make an early diagnosis. The electrocardiogram (EKG) is an inexpensive and widely available diagnostic test that can offer differential data when suspecting this disease, being normal in < 5% of these patients. The classic EKG finding is the presence of low voltages in relation to the large hypertrophy seen on imaging tests, as well as the well-known pseudoinfarct pattern. Both findings are more frequent in the light chain subtype of CA, which was the most frequently diagnosed in the past. However, with the growth of noninvasive diagnostic tests, the identification of the transtyretin subtype has grown exponentially, becoming the most frequently diagnosed in our setting. Special attention should be paid to all these electrocardiographic findings, so that this simple diagnostic test can make an important contribution to the early suspicion and diagnosis of CA.

A amiloidose cardíaca (AC) é uma doença grave com um mau prognóstico no caso de não se iniciar tratamento de forma precoce, pelo que a necessidade de um pronto diagnóstico é imperiosa. Quando se suspeita desta doença, o eletrocardiograma (ECG) é um teste de diagnóstico pouco dispendioso e disponível em todo o mundo, que pode fornecer dados discriminativos importantes, sendo normal em menos de 5% dos casos. O achado clássico do ECG é a presença de baixas voltagens em relação à grande hipertrofia vista na imagem, bem como o conhecido padrão de pseudoinfarte. Ambos os resultados são mais frequentes no subtipo a cadenas ligeras, o mais frequentemente diagnosticado no passado. No entanto, com o aumento dos testes de diagnóstico não-invasivos, o diagnóstico ddo subtipo a transtirretina, o mais cresceu de forma exponencial, tornando-se o mais frequentemente diagnosticado no nosso meio. Deve ser dada especial atenção a todos estes achados eletrocardiográficos já que esta prova de diagnóstico de fácil obtenção pode contribuir de forma importante para a suspeição de diagnóstico precoce de AC.

Aportes del ecocardiograma y las técnicas de deformación miocárdica en la amiloidosis cardíaca: bases de la técnica y hallazgos de utilidad diagnóstica / Contributions of echocardiography and myocardial deformation techniques in cardiac amyloidosis: basis of the technique and diagnostically useful findings / Contribuições da ecocardiografia e das técnicas de deformação miocárdica na amiloidose cardíaca: base da técnica e resultados diagnosticamente úteis

La amiloidosis cardíaca es una miocardiopatía restrictiva infiltrativa secundaria al depósito extracelular de amiloide. Las diferentes técnicas de imagen cardíaca permiten la evaluación de forma no invasiva. El ecocardiograma juega un rol central en la evaluación diagnóstica, pronóstica y ayuda a guiar el tratamiento. El objetivo de este artículo de revisión es describir las diferentes herramientas que nos brinda la ecocardiografía, poniendo énfasis en el strain por speckle tracking y describir su rol en el diagnóstico de esta patología.

Cardiac amyloidosis is an infiltrative restrictive cardiomyopathy secondary to extracellular amyloid deposition. Different cardiac imaging techniques allow noninvasive evaluation. Echocardiography plays a central role in diagnostic and prognostic evaluation and helps to guide treatment. The aim of this review is to describe the different tools provided by echocardiography, with emphasis on speckle tracking strain and to describe its role in the diagnosis of this pathology.

A amiloidose cardíaca é uma cardiomiopatia restritiva infiltrativa secundária ao depósito de amiloide extracelular. Diferentes técnicas de imagem cardíaca permitem fazer uma análise não invasiva. A ecocardiografia desempenha um papel central no diagnóstico e na avaliação prognóstica e ajuda a orientar o tratamento. O objetivo deste artigo de revisão é descrever as diferentes ferramentas proporcionadas pela ecocardiografia, com ênfase no strain por speckle tracking, e descrever o seu papel no diagnóstico desta patologia.

Aporte de la centellografía con trazadores tecneciados fosfatados al diagnóstico de amiloidosis cardíaca / Contribution of scintigraphy with technetium phosphated tracers to the diagnosis of cardiac amyloidosis / Contribuição da cintilografia com traçadores fosfatados com tecnécio para o diagnóstico de amiloidose cardíaca

Las amiloidosis son enfermedades causadas por el depósito patológico extracelular de un material proteico fibrilar e insoluble denominado amiloide, que puede estar vinculado a cadenas livianas (AL) o transtirretina (TTR). La amiloidosis cardíaca provoca una cardiomiopatía restrictiva de carácter progresivo caracterizada por falla cardíaca con función sistólica relativamente preservada, que se asocia a elevada mortalidad. Aunque el diagnóstico definitivo tradicionalmente se basa en la biopsia endomiocárdica, los avances en imagenología han mejorado su abordaje y la reciente introducción de terapias especificas permiten augurar cambios significativos en el pronóstico. El tratamiento difiere según el tipo de amiloide involucrado y su resultado depende de la instauración precoz de este, por lo cual resulta esencial un diagnóstico preciso y temprano. El centellograma cardíaco con fosfatos marcados (99mTc-PYP u otros), ampliamente disponible y de relativo bajo costo, se considera en la actualidad como una "biopsia molecular no invasiva" para el diagnóstico de la amiloidosis tipo ATTR, que debe ser usado en conjunto con la investigación de proteínas monoclonales en pacientes con sospecha clínica de la enfermedad.

Amyloidoses are diseases caused by the extracellular deposition of a fibrillar and insoluble protein material called amyloid, which can be linked either to light chains (AL) or transthyretin (TTR). Cardiac amyloidosis causes a progressive restrictive cardiomyopathy characterized by heart failure with relatively preserved systolic function, which is associated with high mortality. Although a definitive diagnosis is traditionally based on endomyocardial biopsy, advances in cardiac imaging have improved its approach, and the recent introduction of specific therapies predicts significant changes in prognosis. Since treatment differs according to the type of amyloid involved and the results depend on a prompt implementation, an accurate and early diagnosis is essential. Cardiac scintigraphy with labeled phosphates (99mTc-PYP or others), widely available and relatively inexpensive, is currently considered a "noninvasive molecular biopsy" for the diagnosis of ATTR type amyloidosis, which should be used in conjunction with investigation of monoclonal proteins in patients with clinical suspicion of the disease.

As amiloidoses são doenças causadas pela deposição patológica extracelular de um material proteico fibrilar e insolúvel, denominado amiloide, que pode estar ligado a cadeias leves (AL) ou transtirretina (TTR). A amiloidose cardíaca causa cardiomiopatia restritiva progressiva caracterizada por insuficiência cardíaca com função sistólica relativamente preservada, que está associada a alta mortalidade. Embora o diagnóstico definitivo seja tradicionalmente baseado na biópsia endomiocárdica, os avanços nos exames de imagem aprimoraram sua abordagem e a recente introdução de terapias específicas pode predizer mudanças significativas no prognóstico. O tratamento varia de acordo com o tipo de amiloide envolvida e seu resultado depende do início precoce, por isso um diagnóstico preciso e precoce é essencial. A cintilografia cardíaca com fosfatos marcados (99mTc-PYP ou outros), amplamente disponível e relativamente econômico, é atualmente considerada uma "biópsia molecular não invasiva" para o diagnóstico de amiloidose do tipo ATTR, que deve ser usada em conjunto com a investigação de proteínas monoclonais em pacientes com suspeita clínica da doença.

Primer uso de tafamidis en amiloidosis cardíaca TTR en Uruguay / First use of tafamidis in cardiac amyloidosis TTR in Uruguay / Primeiro uso de tafamidis em amiloidose cardíaca TTR no Uruguai

La amiloidosis cardíaca es una entidad con creciente reconocimiento, la variedad por transtiretina es la que más se diagnostica en la tercera edad de la vida. Hay reciente disponibilidad de fármacos que mejoran el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes. Presentamos un caso de amiloidosis por transtiretina donde se usó por primera vez en nuestro país el fármaco tafamidis aprobado para el tratamiento de esta enfermedad.

Cardiac amyloidosis is an entity on increasing recognition, transthyretin variety is the most diagnosed in the third age. There is a recent availability of drugs that can improve the prognosis and quality of life of these patients. We present a case of transthyretin amyloidosis and the first use of tafamidis in our country.

A amiloidose cardíaca é uma entidade em crescente reconhecimento, a variedade transtiretina é a mais diagnosticada em idosos. Há disponibilidade recente de medicamentos que melhoram o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes. Apresentamos um caso de amiloidosis transteretina onde o medicamento tafamidis aprovado para esta doença foi utilizado pela primeira vez em nosso país.

Miocardiopatía por amiloidosis: una causa imprevista de accidente cerebrovascular

Varón de 57 años de edad, con antecedente de neuropatía periférica y disnea a medianos esfuerzos de un año de evolución, ingresó por cuadro de accidente cerebrovascular isquémico. Los estudios electrocardiográficos y ecocardiográficos revelaron una miocardiopatía hipertrófica subyacente. El proteinograma electroforético.y la inmunofijación mostraron que se trataba de una gammapatía monoclonal por cadenas ligeras tipo lambda. La biopsia de mucosa gingival y médula ósea demostraron la presencia de amiloidosis. Se concluyó en que se trataba de una amiloidosis cardiaca de cadenas ligeras secundaria a gammapatía monoclonal de significado incierto GMUS. El paciente recibió quimioterapia pero falleció a los dos meses de su ingreso.

Amiloidosis cardíaca en un paciente con mieloma múltiple / Cardiac amyloidosis in a patient with multiple myeloma

Resumen La amiloidosis sistémica constituye una enfermedad poco frecuente, donde la infiltración cardíaca es la principal causa de morbimortalidad, sin importar la causa subyacente del depósito amiloide. Se reporta el caso de una paciente femenina de 48 años con síndrome nefrótico, insuficiencia cardíaca e inmunocompromiso, estableciéndose el diagnóstico de amiloidosis primaria con infiltración cardíaca secundaria a mieloma múltiple. Se discute brevemente la enfermedad, la importancia del juicio clínico apoyado en medios diagnósticos y los retos terapéuticos actuales.

Abstract Systemic amyloidosis constitutes a non common disease in which cardiac involvement is the leading cause of morbidity and mortality, regardless of the underlying pathogenesis of amyloid production. We present the case of a 48 years old female with nephrotic syndrome, heart failure and immunocompromise in which Primary Amyloidosis with cardiac involvement secondary to Multiple Myeloma is established as diagnosis. The disease is briefly discussed, as well as the value of clinical judgment supported on diagnostic means and the therapeutic challenges now days.

Un caso de amiloidosis AL / A case report of AL amyloidosis

Antecedentes: la amiloidosis es una enfermedad sistémica que resulta del depósito de proteínas mal plegadas; en la amiloidosis de cadena ligera de la inmunoglobulina (AL), las fibrillas están compuestas de fragmentos de cadenas ligeras monoclonales. En la Argentina, la densidad de incidencia de amiloidosis AL es 4,54 cada millón de personas/año. Caso: paciente femenina de 71 años que consulta por dolor neural localizado en miembro superior izquierdo, asociado a edemas en ambos miembros inferiores y disnea de esfuerzo, pérdida de peso, constipación y macroglosia. Al examen físico presenta tensión arterial de 100/60 mm Hg; está afebril, saturando 98% de aire ambiente; peso de 46 kg y un índice de masa corporal de 18,9. Se constatan cadenas livianas libres Kappa: 5,8 mg/L, Lambda: 430 mg/L y con relación K/L: 0,13 mg/L y un ProBNP de 1686 pg/mL. La biopsia de grasa abdominal informó depósitos de amiloide, tinción de rojo Congo positivo. Resonancia magnética (RM) de corazón con contraste (gadolinio), compatible con amiloidosis cardíaca. La tomografía computarizada (TC) de tórax demostró un área de consolidación en lóbulo superior del pulmón derecho, rojo Congo positivo focal. Ante el diagnóstico de amiloidosis AL se realiza tratamiento con CYBORD. Se consolidó el tratamiento con un trasplante autólogo de médula ósea. Discusión: la afectación cardíaca es la principal causa de morbilidad y mortalidad dentro de la amiloidosis. (AU)

Background: amyloidosis is a systemic disease resulting from the deposition of misfolding proteins, in immunoglobulin light chain amyloidosis (AL) fibrils are composed of fragments of monoclonal light chains. In Argentina the incidence density of AL amyloidosis is 4.54 per million people year. Case: a 71-year-old female patient who consults for neural pain located in the left upper limb, associated with edemas in both lower limbs and exertional dyspnea, weight loss, constipation and macroglossia. On physical examination she had blood pressure of 100/60 mmHg, afebrile, saturating 98% of ambient air, weight of 46 kg and body mass index of 18.9. The peripheral blood laboratory has Kappa free light chains: 5.8 mg/L, Lambda: 430 mg/L with K L ratio: 0.13 mg/L and a ProBNP of 1686 pg/mL. Abdominal fat biopsy reports positive Congo red staining. Cardiac magnetic resonance with contrast (gadolinium) has been performed and result compatible with cardiac amyloidosis. Chest CT showed an area of consolidation in the upper lobe of the right lung; positive congo red. With the diagnosis of AL amyloidosis she was treated with CYBORD. Autologous stem cell transplantation was performed. Discussion: cardiac involvement is the main cause of morbidity and mortality by amyloidosis. (AU)

Miocardiopatía restrictiva poramiloidosis / Restrictive cardiomyopathy caused byamyloidosis

Resumen La miocardiopatía restrictiva es una presentación infrecuente de la amiloidosis y la forma más rara de las miocardiopatías. Hay depósito del amiloide en las paredes del corazón que limita su llenado y contribuye a largo plazo, a la insuficiencia cardiaca. Se presenta un caso, análisis de la fisiopatología, los métodos diagnósticos y su tratamiento.

Abstract Restrictive cardiomyopathy is an uncommon presentation of amyloidosis and the rarest form of cadiomyopathies. There is amyloid deposition on the heart walls that limit its filling and is a long-term contributing factor to heart failure. A case where pathophysiology analysis, diagnostic and treatments methods are analyzed is presented.

Bloqueo auriculoventricular completo como manifestación de amiloidosis cardiaca / Complete atrioventricular block as an evidence of amyloidosis

La amiloidosis cardiaca es una manifestación de un grupo de enfermedades sistémicas que se caracteriza por el mal plegamiento de proteínas que causa un depósito extracelular de la amiloide, conocido como amiloidosis. Es una causa importante de las enfermedades infiltrativas, que pueden ser responsables tanto del compromiso cardiaco como de otros órganos. Es importante el reconocimiento de su etiología primaria o secundaria para dar el tratamiento adecuado según su causa. Describimos un caso de un paciente de 69 años de edad, con amiloidosis que ingresa al servicio de urgencias con un bloqueo auriculoventricular completo.

Cardiac amyloidosis is a manifestation of a systemic diseases group characterized by protein misfolding caused by extracellular deposition of amyloid, known as amyloidosis. It is the main cause of infiltrative diseases that can be responsible of cardiac involvement as to other organs. It is important to recognize its primary or secondary etiology to give the appropriate treatment depending of the cause. We describe a case of a 69 year old patient with cardiac amyloidosis debuting in the emergency room with complete atrioventricular block.

Amiloidosis cardiaca por transtiretina: la gammagrafía mostró el camino / Transthyretin amyloidosis: Scintigraphy showing the way

Fundamento y objetivo: La amiloidosis cardiaca es una enfermedad grave producida por el depósito extracelular a nivel cardiaco de diversas sustancias que se identifican con el análisis de una biopsia endomiocárdica, técnica invasiva, poco accesible y de difícil interpretación. Debido a que las diversas entidades suponen diferente evolución, tratamiento y pronóstico, tiene gran relevancia clínica conocer el subtipo de esta patología. El objetivo es presentar diferentes técnicas diagnósticas no invasivas que nos puedan orientar a sospechar la amiloidosis por transtiretina. Método: Con este caso clínico reflejamos tanto la dificultad para llegar al diagnóstico del subtipo de amiloidosis como la utilidad de las pruebas radiológicas, la gammagrafía y la cardiorresonancia, en el diagnóstico diferencial de amiloidosis cardiaca. Resultados: El intenso depósito cardiaco de forma biventricular en la gammagrafía cardiaca con 99mTc-DPD como el realce tardío biventricular circunferencial en la cardiorresonancia son herramientas muy útiles para orientar hacia el diagnóstico de la amiloidosis por transtiretina.

Background and objetive: Cardiac amyloidosis is a very severe disease caused by extracellular deposition of insoluble fibrils. The gold standard for diagnosing cardiac amyloidosis is an endomyocardial biopsy. This technique is invasive, limited to experienced centers, and thus not widely available. It is required to perform special techniques to precisely determine the amyloid type as the treatment, evolution and prognosis of the disease differs greatly according the type of amyloid present. Method: In this case report we want to present the difficulties for diagnosing the types of amyloid involved in cardiac amyloidosis as well as the usefulness of cardiac MRI for diagnosing cardiac amyloidosis, particularly when performed with the use of the gadolinium as an imaging agent. Results: Biventricular, concentric late gadolinium enhancement on cardiac magnetic resonance and on technetium pyrophosphate scan (99mTc-DPD) showed to be helpful in the diagnosis of senile cardiac amyloidosis transthyrenin variant.

Amiloidosis cardiaca: presentación de un caso y revisión de la literatura / Cardiac amyloidosis: a case report and review of literature

Usualmente, el daño cardiaco en la amiloidosis poco se reconoce debido a su presentación inespecífica y al diagnóstico tardío, lo cual puede llevar a errores tanto en el tratamiento como en la información que se comunica al paciente. La excepcional presentación y la afectación variable de diferentes órganos y tejidos hacen de esta entidad un reto clínico considerable. Se presenta el caso de un paciente de género masculino, con signos de disfunción cardiaca diastólica severa y se analizan los hallazgos de la historia clínica y los datos de ayuda al diagnóstico. Finalmente, se hace una revisión de la literatura.

Cardiac damage in amyloidosis is usually little recognized due to its non specific presentation and delayed diagnosis, which can lead to errors both in treatment and information given to the patient. The exceptional presentation and variable involvement of different organs and tissues make this entity a significant clinic challenge. We present the case of a male patient with signs of severe diastolic cardiac disfunction and analyze the findings of the medical record and diagnostic data. Finally, we make a literature review.

Amiloidosis cardíaca: Hallazgos en resonancia magnética cardíaca / Cardiac amyloidosis: Findings in cardiovascular magnetic resonance / Amiloidose cardíaca: Achados em ressonância magnética cardiovascular

Se presentan las imágenes de la resonancia magnética cardíaca (RMC) de un paciente de 38 años portador de una amiloidosis cardíaca con clínica de insuficiencia cardíaca congestiva. La RMC debería considerarse ante la sospecha diagnóstica de amiloidosis cardíaca y podría ser útil para monitorizar la respuesta al tratamiento.

We present images of cardiac magnetic resonance (CMR) of a 38 years old patient carrying a cardiac amyloidosis with clinic of congestive heart failure. CMR should be considered before the suspected diagnosis of cardiac amyloidosis and may be useful to monitor treatment response.

Apresentamos imagens de ressonância magnética cardíaca (RMC) de um paciente de 38 anos carregando uma amiloidose cardíaca com clínica de insuficiência cardíaca congestiva. CMR deve ser considerado suspeito antes do diagnóstico de amiloidose cardíaca e pode ser útil para monitorar a resposta ao tratamento.

Amiloidosis cardiaca / Cardiac amyloidosis

La amiloidosis cardiaca es una manifestación de un grupo de enfermedades sistémicas que en conjunto se conocen como amiloidosis. Se considera una causa importante de las enfermedades infiltrativas que pueden ser responsables tanto del compromiso cardiaco como de otros órganos. Dado el avance en el entendimiento de la fisiopatología de la enfermedad, el reconocimiento de sus causas primarias y secundarias, y de las nuevas opciones terapéuticas, se describe un caso típico del compromiso cardiaco y posteriormente se hace una revisión del tema que abarca la mayoría de los tópicos que guardan relación con la amiloidosis primaria con compromiso cardiaco.

Cardiac amyloidosis is a manifestation of a group of systemic diseases, known as amyloidosis. It is considered an important cause of infiltrative diseases that may be responsible for both the heart and other organs’ involvement. Given the progress in the understanding of the pathophysiology of the disease, the recognition of its primary and secondary causes and the new therapeutic options, a typical case of cardiac involvement is described and a review of the subject that covers the great majority of topics related to primary amyloidosis with cardiac involvement is made.